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DMDの国際治験、治療法確立に期待- NCNP武田氏「世界の仲間と共に」

致死性の高い遺伝性の筋疾患「デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)」について、新たな治療法の臨床応用を目指す国際共同治験が、日本も参加して進められている。
遺伝子の異常部分を読み飛ばすという治療法は、日本もその開発をリードしてきただけに、今回の治験参加で期待が高まっている。

DMDは新生男児3500人に1人の割合で発症。国内の患者数は約4000人と推計される。筋力の低下のため、12歳ごろまでに歩行困難となり、成人期に呼吸不全や心不全で亡くなることが多い。

DMDの発症は、筋機能にかかわるタンパク質「ジストロフィン」を生成するための遺伝子の一部「エクソン」に異常があることが原因とされる。
新たな治療法「エクソン・スキップ」は、この異常部分に隣接した遺伝子情報を読み飛ばすことで、ジストロフィン生成を改善し、筋力を回復するという手法だ。

エクソン・スキップを誘発する新薬(人工核酸)について、グラクソ・スミスクライン社(GSK)による企業治験が今年1月、フェーズ3試験に入った。
同社によると、試験は、5歳以上で歩行可能なDMD男児患者を対象にし、日本を含め最大18か国、180人の患者が参加する予定という。

DMD治療に画期的な可能性を示したエクソン・スキップに関しては、国立精神・神経医療研究センター(NCNP)の武田伸一氏(トランスレーショナル・メディカルセンター長)が2009年、米国との共同研究で、筋ジストロフィーのモデル犬に対する治療に世界で初めて成功。昨年には、79あるエクソンのうち、特に「エクソン51」のスキップが有効であることをマウス実験や培養細胞で実証しており、武田氏は今回の新薬開発の基礎を築いた一人だ。

また、同センターと患者団体の日本筋ジストロフィー協会が中心となり、患者の遺伝子情報や症状の進行状況などを登録するデータベース「REMUDY」を整備。既に約500人が登録しており、国内での治験実施へ準備を進めてきた。

武田氏は、「DMDは希少性疾患の代表で、治験に必要な症例数を集めることも困難な現状を見詰めれば、世界の仲間と共に歩むことが大切だ。
「日本のドラッグ・ラグも回避できる」と、国際共同治験に参加する意義を強調。さらに、「この技術を使った治療は、ほかの遺伝性神経・筋疾患にも応用できる可能性があり、世界中で研究が進んでいる。

治験が成功すれば、遺伝子変異に応じたテーラーメード治療の発展にも影響を与え得る」と話している。

http://www.cabrain.net/news/article/newsId/33708.html?utm_source=twitterfeed&utm_medium=twitter


**********

息子の病気は、「福山型」筋ジストロフィー(FMD)で、今回のニュースの、デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)とは違いますが、この技術が進めば、福山型にも応用されるかもしれません。

息子が生まれたときは、まだ、どの部分の遺伝子に問題があるのかも、不明瞭な時代でした。

あれから19年。

こうして、日夜、研究を続けてくださっていることに、敬意と感謝を・・・。

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8 Comments

tomotan says...""
Momeさんのブログで筋ジストロフィーにいろんな型があることを知りました。 もっと教えてください。
スティーブホーキング博士も同じですか?筋肉が動かなくなるだけではないんですね。 私失礼なこと言ってるでしょうか? 知らない病気のこととても興味あります。
Momeさ~ん、今ツイッターはじめましたけど、どうすればいいのお~??なにすればいいの~??
2011.04.19 18:47 | URL | #- [edit]
junko says...""
momeさん

私もツイッターはじめました

これからどうしたらいいのかおしえてくださ~い!
2011.04.19 21:25 | URL | #- [edit]
yokoblueplanet says..."筋ジストロフィー"
おはようございます。
この病気も未だ分からないことが多く、大変ですね。
ご苦労お察しします。
こちらの友人の従弟が、何型かは不明ですが、やはり筋ジストロフィーでした。70年代に、25歳前後で発祥したと記憶します。
研究と治療法が迅速に進むことを祈ってます。
2011.04.20 01:49 | URL | #- [edit]
norori* says...""
ジストロフィン生成を改善し、筋力を回復するという手法とは
ひょっとしたら息子さんのFMD型にも応用出来るかもしれないのですね。
日々、研究が進む中、高度な技術がどんどん進んでいき、
難病と言われてる病気も、確実に治せるものになると信じております。
2011.04.20 07:29 | URL | #- [edit]
mome says...">to tomotanさま"
ホーキング博士は、たしかALS(筋萎縮性側索硬化症)だったように思います。
ALSも筋疾患で、未だ治療法の無い難病ですね。
ここ数年では、わたしたちの世代では馴染み深いと思われる、篠沢教授(クイズダービーに出ていらした)も、ALSを発症されたとニュースで見ました。

筋肉が動かなくなる。と、言うことは、手や足が動かなくなる。ということだけでなく、心臓も動かなくなる。と、言うことなんですよ、あれは筋肉の収縮で動いている臓器ですからね。
まぁ、体のほとんどの部分が、筋肉を使って動いていますから、目に見えるものだけでは無いんですね。

様々な筋疾患がありますが、病気によって、どの部分に出やすいとか、どの部位から動きが悪くなるとか、あと、進行速度の問題とか、いろいろあって一概には言えないんですけれどもね。
やっぱり最終的には、心機能や呼吸がダメになって亡くなる方が多いです。

失礼なことは何も言っていませんよ(笑
興味を持ってもらえるのは嬉しいことです^-^

ツイッターはじめましたねー(笑
さっそくフォローさせてもらいました。

わたし、ツイッターは、自分で呟くより、ひとの呟きを見るのがメインなので、あまり詳しくないんですが、まず最初は、興味のあるひとのフォローからはじめるといいと思いますよ。

好きなアーティストだとか、興味のある分野のニュースを流しているところとか。
たとえば、好きなアーティストのHPを見て、ツイッターをやっていれば、そのIDが表示されていると思いますし、あとは、「○○ ツイッター」とかで検索をかけたら出てくるかもしれません。

そこで、今度は、気になるアーティストだとかが、フォローしている人たちを見てみる。(その人のページで見ることができます)
それで、興味のあるひとを、またフォローする。
そんな感じで広げていくのがいいかもしれません。

それに慣れてきたら、こんどはハッシュタグかなぁ・・と思うのですが、あまりいろいろ最初から書きすぎると混乱するかもしれないので、まず、最初は、ともかくフォローする人を増やしてみて、その人たちの発言を楽しんでみましょう(笑

いろんな初心者のための、まとめサイトがありますから、慣れてきたら、読んでみてください^-^

2011.04.20 08:49 | URL | #- [edit]
mome says...">to junkoさま"
junkoさんも始められたんですね~。

tomotanさんへのレスにも書きましたが、わたしは、あまりツイッターで呟かないので、詳しくないんですよ。
だから、最初にアドバイスができるのは、やはり、フォローする人を増やすということですね。

同じ内容になってしまうので、tomotanさんへのレスをご参考ください~。

楽しんでくださいね^-^
2011.04.20 08:52 | URL | #- [edit]
mome says...">to yokoblueplanetさま"
DMDは世界中に患者さんがいるので、結構、研究も進んでいるんですよ。
ただ、DMDに関しては、遺伝子の問題となる部分のサイズが大きくて、修復が困難だとされていました。
なので、この治療法がうまく行くことを、本当に願っています。

息子の福山方(FMD)に関しては、日本にしか患者さんが居ないんですね。
なので、研究がとても遅れています。
遺伝子の問題となる部分は違うのですが、症状はとても近い病気なので、DMDの研究、治療が進むことで、FMDにも恩恵があるといいなぁって。

まぁ・・息子の場合は、もう19歳ですので、もしも飛躍的に研究が進んでも、間に合わないかもしれませんが・・・。

25歳前後での発症ですか。
ベッカー型や、肢帯型かもしれませんね。本当に種類が多くて、わかりませんけど。
先天性のものと違いますから、また違った意味で、ご苦労なことだったと思います。
2011.04.20 09:00 | URL | #- [edit]
mome says...">to norori*さま"
本当にね。
息子が生まれて、この病気であると知った頃、「あと5年位すれば、原因の遺伝子が特定されるかもしれない」と言われていたんですね。
そこで、最初希望を持ちましたが、遺伝子が特定されても、今度は、その治療の研究のスタートということで、なんだかんだ全く進展がなく、今日まで来ました。

DMDに関しては、息子が生まれた頃、すでに遺伝子の特定はできていたので、本当に長い、長い道のりでした。
でも、決して諦めなかった、病気のご本人とご家族、そして研究者の人たちが居て、やっとここまでたどり着くことができました。

まだまだ遠い道のりかもしれませんが、良い結果が出ることを、願っています。
希望は最後まで捨てないように。ですね^-^
2011.04.20 09:15 | URL | #- [edit]

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